20260208_1534 生物更新

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+# 生物积累
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+## 2.7
+1、血红蛋白的本质：蛋白质，可能由C、H、O、N、S、**Fe**六种元素组成
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+2、哺乳动物成熟红细胞内无内质网、高尔基体，~~因此血红蛋白的合成无需经过加工处理~~  血红蛋白在**未成熟的红细胞**中合成
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+3、![](./IMG_9117.jpg)
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+4、植物光合作用产物主要以**蔗糖**形式，通过**韧皮部的筛管**进行长距离运输，运往根、茎、果实（籽粒）等部位
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+4、**吸能**反应与**ATP水解**相联系
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+5、骨骼肌细胞无氧呼吸时NADH不能与氧气结合生成水，~~积累在细胞内引起肌肉酸胀~~  不会积累，会被用于生成**乳酸**，乳酸积累导致肌肉酸胀
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+6、升糖过程发生**障碍**->机体血糖**下降**->交感神经兴奋性**增强**->胰岛A细胞分泌**胰高血糖素**->血糖**升高**
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+7、![](./IMG_9118.jpg)
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+8、前列腺素使毛细血管通透性**提高**->血浆进入组织液的蛋白质**增多**->组织液渗透压**升高**->组织液**增多**->鼻粘膜肿胀
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+9、光敏色素：能让植物接受光信号的一种分子，主要吸收**红光和远红光**
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+10、DNA为单链时AGCT数量关系未知，无法进行正常像双链一样的计算
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+11、亨廷顿症（HD）是由编码亨廷顿蛋白的基因（HTT基因）发生基因突变所致，具体表现为基因外显子序列中的三个核苷酸（CAG）重复序列发生多次重复扩增，属于基因内部碱基序列改变引起的基因突变，而非染色体结构变异。
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+从遗传机制上看：
+1. 正常人群中，HTT基因中的CAG重复次数通常≤35次；
+2. 当CAG重复次数≥36次时，即视为致病突变；
+3. CAG重复次数越多，发病年龄越早、病情越严重；
+4. 这种重复序列在DNA复制过程中不稳定，容易进一步扩增（遗传早现现象），尤其是在父系遗传中更为显著；
+5. 扩增后的突变蛋白含有过多谷氨酰胺残基（多聚谷氨酰胺链），导致其结构异常、难以降解，在神经元内聚集形成包涵体，进而破坏细胞功能，引发神经元死亡，最终导致运动障碍、认知衰退和精神症状。
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+因此，该病是典型的“三核苷酸重复扩增”型单基因遗传病，其根本原因是HTT基因内部CAG重复序列的异常扩增，属于基因突变范畴。图中所选答案A“属于染色体结构变异”是错误的。正确理解应为：CAG多次重复是基因内部的点突变/微卫星不稳定性，不是染色体层面的缺失、倒位、易位等结构改变。
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+### *基因突变*与*染色体结构变异*
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+这是一个非常经典的生物学概念辨析问题。你提到的“染色体变异里有一种重复”是完全正确的，但在亨廷顿症（HD）这个具体案例中，情况有所不同。
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+要理解为什么这属于**基因突变**而不是**染色体结构变异**，关键在于看变化发生的**尺度**和**位置**。
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+### 1. 染色体结构变异中的“重复”
+染色体结构变异是指染色体发生了较大的结构改变，包括缺失、重复、倒位、易位。
+*   **尺度大：** 涉及的是染色体上的一大段DNA片段。
+*   **包含基因多：** 这一段片段上可能包含很多个基因。
+*   **显微镜可见：** 在显微镜下观察染色体形态时，有时能看到这种变化。
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+### 2. 亨廷顿症中的“CAG重复”
+题目中明确指出，变异发生在“**编码亨廷顿蛋白基因的外显子序列中**”。
+*   **尺度小：** 只是在**单个基因**内部，仅仅是对三个核苷酸（CAG）的重复次数增加。
+*   **不涉及基因数量变化：** 这个基因还是那个基因，没有增加或减少整个基因，只是基因内部的碱基序列变长了。
+*   **显微镜不可见：** 这种微小的碱基变化在显微镜下看不到，必须通过分子生物学手段（如图2的电泳）才能检测出来。
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+### 3. 生物学定义的区分
+在高中生物和医学遗传学中，这种特定类型的变异被归类为**基因突变**，更具体地说，属于**动态突变**（Dynamic Mutation）。
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+*   **基因突变**：是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的**基因结构**的改变。
+    *   **CAG重复**属于“增添”（碱基对的增添），虽然增添的是重复序列，但它确实改变了基因内部的碱基序列。
+*   **染色体变异**：是指染色体**结构**或**数目**的改变。
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+**总结：**
+*   如果是**整个基因**或者**一大段染色体**重复了，那是**染色体结构变异**。
+*   如果是**基因内部**的某一小段核苷酸（比如这里的CAG）重复次数异常增多，那是**基因突变**。
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+所以，虽然都叫“重复”，但因为发生的层面不同（一个是染色体层面，一个是基因层面），它们的分类也不同。亨廷顿症属于**基因突变**引起的疾病。